基因檢測領域七大新進展
1. MIT與哈佛大學“多基因風險評分”技術可預測5種嚴重疾病的風險
麻省理工學院和哈佛大學Broad研究所的科學家表示，他們已經開發出一種基因組篩查工具，它可以預測乳腺癌，2型糖尿病，冠狀動脈疾病，心房顫動和炎癥性腸病的風險。識別這些高風險人群，有利于提供個體化的預防性護理。Broad團隊與麻省總醫院（MGH）和哈佛醫學院的研究人員合作，開發了一種基于已有的五種病癥和基因突變的數據來評估疾病風險的方法。對于每種疾病，他們使用算法將所有相關的基因突變組合成一個單一風險評分。然后，他們從英國生物銀行存儲的*過400,000人中獲取基因組數據，并使用這些算法預測每個人患這些疾病的風險。這項名為“多基因風險評分”的技術發現，在英國生物銀行庫中，8％的人的冠狀動脈疾病風險比其他人高三倍。它還發現，生物庫中1.5％的人患乳腺癌的風險增加了三倍。該研究成果近期發表在《Nature Genetics》上。
2. GeneNews和LifeX™合作，推進“液體活檢”早期癌癥診斷技術臨床應用
8月15日，液體活檢領域的創新公司GeneNews Limited宣布與總部位于匹茲堡的LifeX™建立合作伙伴關系。雙方將合作推進多種專有的早期癌癥診斷醫療應用，以提高患者對癌癥篩查的依從性，并彌補當前癌癥篩查中的診斷差距。GeneNews已經在數千名患者中測試并證明，使用簡單的液體活檢可以在早期檢測癌癥。這些測試是Aristotle™平臺的一部分，該平臺基于GeneNew專有的mRNA Sentinel Principle技術，可為多種疾病生成高靈敏度的多基因檢測測試。GeneNews目前正在開發一種在單個血液樣本中監測10種癌癥的基因檢測測試。
3. Natera和Fox Chase癌癥中心合作，研究液體活檢監測腎癌復發
近日，無細胞DNA（cfDNA）檢測領域的公司Natera與美國的Fox Chase癌癥中心達成合作，評估該公司的循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測產品Signatera™在監測腎癌復發方面的效果。該研究將分析從49名被診斷患有腎癌的患者中收集和存儲的生物標本——包括癌癥復發組和3年或更長時間后未復發組。該研究將評估Natera基于新一代測序技術（NGS）的Signatera產品是否可用于區分復發性和非復發性腎癌病例。目前在腎癌中ctDNA研究數據很少，現有方法在敏感性和特異性方面存在局限性。本研究將探索一種新的診斷腎癌復發和監測治療反應的方法。通過使用Signatera分析確定腎癌遺傳特征與預后（包括復發）之間的關系，有望更早發現癌癥復發，協助治療決策，確定治療效果以及評估干預需求，有望改善患者護理。
4. Seq2Know推出高膽固醇基因測試
近日，消費者基因檢測服務公司Seq2Know發布了一款家族性高膽固醇血癥（FH）檢測產品。該測試包括導致FH的四個重要基因的測序（LDLR，APOB，PCSK9，LDLRAP1）。FH是一種遺傳性的高膽固醇疾病，它會增加心臟病和中風的患病風險，而這兩種疾病分別是美國和第五大死亡原因。大約六分之一的成年人患有高膽固醇。雖然有*過3000萬人可能患有FH，但許多人并未意識到他們的風險。FH基金會（FH Foundations）關于FH基因檢測的共識聲明認為，基因檢測作為診斷方式，可以幫助預防與FH相關的心血管疾病。基因檢測對于持續高膽固醇，早期心臟病發作或有高膽固醇或早發性心臟病家族史的患者尤為重要。
5. IncellDx推出液體活檢產品——PD-L1 CTC檢測試劑盒
IncellDx是一家行業的單細胞癌癥診斷公司，近日該公司推出了一套完整的預優化試劑盒，用于鑒定、計數和量化循環腫瘤細胞（CTC）上重要的腫瘤治療靶點PD-L1。作為該公司推出的款用于細胞液體活檢的新型試劑產品，BioINK™可在單細胞中以高靈敏度和高特異性，準確檢測蛋白質或mRNA表達量。該公司表示，在個體細胞水平識別和鑒定腫瘤細胞的能力將有助于實現癌癥的早期檢測和治療。
6. “IDH突變在腦腫瘤中的研究應用”綜述發表于《Cancer Cell》
近，一篇關于“IDH突變在癌癥中的生物學作用和治療潛力”的綜述文章發表于學術期刊《Cancer Cell》。該論文由杜克大學（Duke University）客座教授，泛生子（Genetron Health）聯合創始人兼科學家閻海博士和普林斯頓Robert Tisch腦腫瘤中心共同撰寫。該論文詳細分析了IDH抑制劑治療膠質瘤和急性髓性白血病（AML）患者的臨床前和臨床研究，及其他可能的替代療法和免疫療法治療攜帶IDH1 / 2突變的腫瘤患者的研究。通過大量臨床前和臨床證據證明，IDH突變治療策略的開發和驗證非常重要，并將為患者提供未來的治療益處。由泛生子研究開發的IDH1/TERT基因突變檢測試劑盒已于2017年12月獲得CFDA批準。它適用于膠質瘤患者腫瘤組織中IDH1/R132H突變的臨床檢測，可為膠質瘤的病理分類提供重要參考。
7. 賽默飛與桐樹生物合作，加快腫瘤基因檢測產品開發
8月10日，科學服務領域的者賽默飛世爾科技（Thermo Fisher Scientific）公司與上海桐樹生物科技有限公司宣布正式達成戰略合作。雙方將基于賽默飛公司的ABI&Ion Torrent平臺在腫瘤體外診斷領域展開深入合作，致力于腫瘤伴隨診斷產品的研發，加快腫瘤基因檢測服務在中國臨床腫瘤市場的落地執行，從而更好地惠及全中國的腫瘤患者。桐樹生物將基于賽默飛公司的ABI&Ion Torrent平臺進行腫瘤伴隨診斷產品的開發，賽默飛也將相應地成立對接桐樹生物研發部門的技術團隊，助力其產品研發。賽默飛新推出的Ion Torrent Oncomine Lung cfTNA（cell-free Total Nucleic Acid）Research Assays是高靈敏度、多生物標志物的新一代測序檢測方法。它可以檢測血液中游離的DNA和RNA，能為客戶提供簡單、穩定、可靠的基于多重PCR的文庫構建試劑。涵蓋與肺癌相關的標記物包括ALK、RET和ROS1融合突變、拷貝數變異、MET基因14外顯子跳躍缺失，以及其它SNV和Indels。它能夠檢出低頻突變，cfTNA檢測下限低至0.1%。
